Badania genetyczne w leczeniu niepłodności

genetykaPierwszy etap leczenia niepłodności partnerskiej to przede wszystkim próba rozpoznania przyczyny niepłodności. Prawidłowa diagnostyka wiąże się z szeregiem badań, w tym laboratoryjnych badań genetycznych, które pozwalają na potwierdzenie (bądź wykluczenie) genetycznie uwarunkowanych, czyli wrodzonych przyczyn tego zaburzenia u któregoś z partnerów. U części pacjentów zaburzenia prokreacji mają bowiem podłoże genetyczne.

Dzięki odpowiedniej diagnostyce genetycznej niepłodna para ma możliwość podjęcia świadomej decyzji o dalszym postępowaniu. Jeśli wykonane badania potwierdzą podłoże genetyczne niepłodności, w wyborze dalszego leczenia należy rozważyć wszystkie za i przeciw. W większości przypadków rozpoznana zmiana genetyczna wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań genetycznych u potomstwa (pod poronień lub zespołu wad rozwojowych), co z oczywistych powodów nie jest oczekiwana, tym bardziej przy zastosowaniu nowoczesnych metod zapłodnienia pozaustrojowego.

Rozpoznanie czynnika genetycznego w niepłodności

Lista wszystkich badań genetycznych, które pozwolą wykluczyć bądź potwierdzić czynnik genetyczny odpowiedzialny za niepłodność partnerów jest naprawdę duża, dlatego przy wstępnych konsultacjach z genetykiem należy dokonać gruntowanego wywiadu lekarskiego, który pozwoli nakierować na czynnik genetyczny. U kobiet można go podejrzewać przy takich schorzeniach jak np. wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy, zaburzenia rozwojowe narządów płciowych i związane z tym powikłania (brak lub zaburzenia miesiączkowania, przedwczesne wygasania funkcji jajników), nawracające poronienia. Natomiast w przypadku mężczyzn mogą to być takie przesłanki jak nieprawidłowe parametry nasienia, m.in. azoospermia, oligoastenozoospermia, czyli problemy z ilością, ruchliwością i  jakością plemników).

Jakie badania genetyczne wykonać w niepłodności?

Podstawowym badaniem jakie powinno zostać wykonane u kobiet z podejrzeniem genetycznego podłoża niepłodności to badanie kariotypu. Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów znajdujących się w komórce somatycznej organizmu. Badanie kariotypu, inaczej badanie cytogenetyczne, polega na określeniu liczby oraz budowy chromosomów, pozwalając tym samym na wykrycie ewentualnych zmian lub nieprawidłowości w strukturze i/lub liczbie chromosomów, nazywanych aberracjami chromosomowymi.

Dodatkowe badania, które mogą okazać się koniecznie w określeniu czynnika genetycznego niepłodności u kobiet to badania związane z występującymi poronieniami. Wówczas chcąc określić przyczynę nawracających i samoistnych poronień wykonuje się badania mutacji Leiden i 20210G>A w genie protrombiny, a także badanie genu IGF2 u partnerów. Natomiast w przypadku problemów z funkcją jajników (przedwczesne wygasanie ich czynności ) zalecane jest wykonanie badania genu FMR1 – zarówno przesiewowego, jaki i badanie mutacji i permutacji.

W przypadku mężczyzn, aby rozpoznać czynnik genetyczny problemów z niepłodnością, najlepiej wykonać badanie pakietowe niepłodności męskiej, które obejmuje badania najczęściej występujących mutacji genu CFTR, AZF oraz kariotypu. Mutacja w genie AZF wiąże się z ryzykiem przeniesienia wady genetycznej z linii męskiej na potomka. Badanie genu CFTR, w przypadku gdy u partnera wykryto mutację, należy również wykonać u kobiet. Mutacje genu CFTR są w naszej populacji powszechne, nosicielem jest 1 osoba na 25. (około 4% ogółu), dlatego zaleca się się wykonywanie tych badań u par z niepłodnością z podejrzeniem podłoża genetycznego. Ponadto, mutacje w tym genie są odpowiedzialne za wystąpienie choroby genetycznej zwaną mukowiscydozą, która obok zespołu Downa, jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych.

Genetyczne aspekty leczenia niepłodności

Badania genetyczne u par zmagających się z niepłodnością mogą nie tylko wskazać lub wykluczyć przyczyny niepłodności (czyli czynnik genetyczny), ale także być źródłem wiedzy na temat możliwych do wystąpienia wad genetycznych i powikłań u potomstwa. W dalszej kolejności właściwe rozpoznanie czynnika genetycznego, przy stosowaniu metody zapłodnienia pozaustrojowego in vitro, daje możliwość wykonywania dodatkowych badań genetycznych u zarodka, czyli diagnostyki preimplantacyjnej (PGD). Genetyczna diagnostyka przedimplantacyjna polega na wykryciu defektów genetycznych w zarodkach powstałych przy zapłodnieniu pozaustrojowym jeszcze przed ich implantacją.

Opieka merytoryczna: dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Post Navigation